I ricercatori italiani dell'Istituto Superiore di Sanità compiono un significativo passo avanti nella

Il team coordinato dai dottori Gianni Laviola e Bianca De Filippis del Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell'ISS ha trovato nella serotonina un potenziale candidato alla terapia di una patologia genetica per la quale non esiste a tutt'oggi una cura.

Lo studio, pubblicato sulla rivista , si è concentrato sulla stimolazione di un recettore della serotonina nel sistema nervoso centrale. L'attenzione rivolta alla serotonina è dovuta principalmente all'importante ruolo che questa ha nella regolazione di un ampio spettro di meccanismi neurofisiologici. Tali meccanismi, che risultano alterati nei pazienti con sindrome di Rett, sono l'emotività, il ritmo sonno/veglia e la memoria.
Nei soggetti colpiti, la sindrome di Rett si manifesta intorno a un anno di età con sintomi che intaccano le capacità acquisite nel linguaggio che cominciano a perdere in modo irreversibile. Nell'evolversi della malattia vengono colpiti anche il movimento e la relazione con il mondo esterno.

Secondo quanto scoperto fino a oggi, la causa di questa grave forma di disabilità intellettiva, nel 90% dei casi risiede in un difetto nel gene MECP2. L'alterazione a carico del DNA si traduce in un ampio spettro di gravi sintomi che caratterizzano la patologia. Nonostante ciò, non è ancora chiaro il collegamento. Tra i vari sintomi che si riscontrano vi è Studi recenti suggeriscono il ruolo chiave della ridotta plasticità delle cellule del sistema nervoso, e nella loro incapacità di scambiarsi correttamente le informazioni, quali interruttori per l'insorgenza dei sintomi.

Lo studio condotto dai ricercatori dell'ISS si è avvalso di una molecola agonista selettiva del recettore 7 della serotonina. La molecola, recentemente sviluppata da un gruppo di chimica farmaceutica presso l'Università di Bari, è chiamata ”LP-211«. Grazie all'integrazione di competenze multidisciplinari quali neuroscienze comportamentali, neurobiologiche e di chimica farmaceutica, i ricercatori hanno La stimolazione di questo recettore tramite LP-211 si è poi dimostrata efficace nel contrastare alcuni dei sintomi caratteristici della sindrome, come i problemi cognitivi e i deficit di coordinazione motoria.

In un gruppo di topi portatori di una mutazione a carico del gene MECP2 – quale modello della sindrome di Rett – il trattamento ha inoltreche regolano processi chiave nelle cellule, la cui alterazione è presente in diverse forme di disabilità intellettiva.
Secondo gli scienziati, i risultati dello studio sono estremamente incoraggianti poiché aprono le porte per una possibile applicazione terapeutica di questa nuova molecola, sia nella sindrome di Rett che in altre malattie altamente invalidanti della popolazione pediatrica e caratterizzate da deficit cognitivi e motori.

Lo studio è stato condotto anche grazie al finanziamento ricevuto da Associazioni di famigliari (AIRETT Onlus, Italia; Fondation Jerome Lejeune, Francia). I ricercatori hanno già depositato un primo brevetto e sperano ora di trovare investitori che desiderino, per poter arrivare nel minor tempo possibile alla sperimentazione sull'uomo.

Source: ISS